Detalles de la búsqueda
1.
ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy.
Brain
; 146(4): 1357-1372, 2023 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36074901
2.
Massive open online courses (MOOCs) in genomic variant interpretation: An innovative education strategy for the growing genetic counselor workforce.
J Genet Couns
; 33(1): 142-150, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38013198
3.
DNA Methylation Signature for EZH2 Functionally Classifies Sequence Variants in Three PRC2 Complex Genes.
Am J Hum Genet
; 106(5): 596-610, 2020 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32243864
4.
Implementation of precision medicine in healthcare-A European perspective.
J Intern Med
; 294(4): 437-454, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37455247
5.
Evaluation of two Massive Open Online Courses (MOOCs) in genomic variant interpretation for the NHS workforce.
BMC Med Educ
; 23(1): 540, 2023 Jul 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37507729
6.
A synonymous UPF3B variant causing a speech disorder implicates NMD as a regulator of neurodevelopmental disorder gene networks.
Hum Mol Genet
; 29(15): 2568-2578, 2020 08 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32667670
7.
Growth disrupting mutations in epigenetic regulatory molecules are associated with abnormalities of epigenetic aging.
Genome Res
; 29(7): 1057-1066, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31160375
8.
Quantifying evidence toward pathogenicity for rare phenotypes: The case of succinate dehydrogenase genes, SDHB and SDHD.
Genet Med
; 24(1): 41-50, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906457
9.
De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1195-1203, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29861108
10.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 102(5): 995-1007, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656858
11.
Early-Onset Parkinsonism Is a Manifestation of the PPP2R5D p.E200K Mutation.
Ann Neurol
; 88(5): 1028-1033, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32743835
12.
Delineating the Smith-Kingsmore syndrome phenotype: Investigation of 16 patients with the MTOR c.5395G > A p.(Glu1799Lys) missense variant.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2445-2454, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34032352
13.
Mutations in Epigenetic Regulation Genes Are a Major Cause of Overgrowth with Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 100(5): 725-736, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475857
14.
Tatton-Brown-Rahman syndrome: cognitive and behavioural phenotypes.
Dev Med Child Neurol
; 62(8): 993-998, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31845314
15.
Approach to overgrowth syndromes in the genome era.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 483-490, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31793186
16.
Null variants and deletions in BRWD3 cause an X-linked syndrome of mild-moderate intellectual disability, macrocephaly, and obesity: A series of 17 patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 638-643, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31714006
17.
The phenotype of Sotos syndrome in adulthood: A review of 44 individuals.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 502-508, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31479583
18.
The CHD8 overgrowth syndrome: A detailed evaluation of an emerging overgrowth phenotype in 27 patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 557-564, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31721432
19.
Delineation of dominant and recessive forms of LZTR1-associated Noonan syndrome.
Clin Genet
; 95(6): 693-703, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30859559
20.
Refining the Primrose syndrome phenotype: A study of five patients with ZBTB20 de novo variants and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 179(3): 344-349, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30637921